疾病概述
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响控制自主运动的脊髓运动神经元。由于运动神经元功能缺失，肌肉无法接收到神经信号，从而导致进行性肌肉无力和萎缩。该病是婴幼儿最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一，严重程度差异很大，从婴儿期发病到成年后发病均有。目前已有针对性的疾病修正治疗药物。
核心症状是进行性、对称性的肢体和躯干肌肉无力与萎缩，近端（如肩部、大腿）比远端更严重。婴儿型最严重，表现为吸吮无力、哭声弱、无法独坐、呼吸和吞咽困难。儿童或成人型症状较轻，可能表现为行走困难、易摔倒、爬楼梯费力、脊柱侧弯等。通常智力发育和感觉不受影响。
首选方法是针对SMN1基因的分子遗传学检测，通过采集血液样本，采用MLPA或定量PCR等技术，检测SMN1基因第7号外显子是否存在缺失。对于罕见的不缺失型患者，则需要进行SMN1基因的测序分析以发现微小突变。携带者筛查也采用类似方法检测SMN1基因的拷贝数。
